Addisonova bolest
Definicija
Addisonova bolest (AD) je hronični i retki endokrini poremećaj usled autoimune destrukcije kore nadbubrežne žlezde, što rezultira nedostatkom glukokortikoida i mineralokortikoida. Pravilno gledano AD označava autoimuni adrenalitis, ali to je termin koji se obično koristi za opisivanje bilo kojeg oblika hronične primarne insuficijencije nadbubrežne žlezde (CPAI; vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Addisonova bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Autoimuni adrenalitis
Klasična Addisonova bolest
Primarna Addisonova bolest
Autoimuna Addisonova bolest
Orpha broj
85138
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E27.1
OMIM
103230 240200
UMLS
C0001403 C0271737
GARD
5740
MEDDRA
10001130
Tekstualni opis
Početak bolesti se najčešće javlja sa 40 godina, ali može se pojaviti u bilo kojem dobu. Predstavlja podmuklo nespecifične simptome koji se mogu zameniti za druga prevladavajuća stanja. Uobičajene manifestacije uključuju umor, gubitak energije, nelagodnost, gubitak težine, mučninu, anoreksiju (zastoj u razvoju kod dece), bolove u mišićima i zglobovima. Pigmentacija kože i sluzokože (potamnjenje kože posebno u dlanovim naborima, zglobovima, ožiljcima, usnoj sluznici i mestima trenja) je kardinalni znak AD. Simptomi posturalne hipotenzije i hipoglikemije su kasne manifestacije. Pacijenti takođe mogu žudeti za soli. Često su prisutni vitiligo i alopecija areata. AD takođe izaziva nedostatak dehidroepiandrosterona koji izaziva dodatne simptome koji se vide samo kod žena (gubitak aksilarne / stidne dlake, odsustvo pubarhe kod dece, smanjen libido i suva koža). Akutna primarna insuficijencija nadbubrežne žlezde (AAI; vidi ovaj pojam), koja se naziva i nadbubrežna kriza, može se dogoditi ako se ne prati lečenje ili tokom precipitacionih bolesti i predstavlja medicinski hitan slučaj.
Etiologija
AD je posledica autoimune destrukcije nadbubrežne kore i može biti izolovana ili viđena kao deo autoimunog poremećaja (autoimuni poliendokrini sindrom tip 1, 2 ili 4, vidi ove pojmove).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Potrebno je eliminisati sekundarnu insuficijenciju nadbubrežne žlezde. Uzroci uključuju tumore hipofize, limfni hipofizitis, tuberkulozu hipofize i sarkoidozu, a sve su diferencijalne dijagnoze. Infiltrativni poremećaji i drugi uzroci CPAI treba isključiti i uključuju tuberkulozu (vidi ovaj pojam), gljivične infekcije i oportunističke infekcije povezane sa AIDS-om. Genetski poremećaji, tumori i lečenje određenim lekovima su drugi manje uobičajeni uzroci CPAI.
Tretman
Lečenje je doživotno i zahteva multidisciplinarni tim. Zamena glukokortikoida oralnim hidrokortizonom (10-25 mg dnevno uzima se u 2-3 doze) daje se da bi se oponašala fiziološka sekrecija kortizola. Oralni fludrokortizon daje se kao zamena mineralokortikoidnih hormona. Zamena dehidroepiandrosterona nije obavezna. Nivo glukokortikoida se može podesiti tokom stresa kako bi se sprečio AAI. Doza hidrokortizona se održava na osnovu kliničke procene i odgovora, uzimajući u obzir dobrobit pacijenta i prisustvo znakova prekomerne zamene ili nedovolje supstitucije. Procena aktivnosti renina u plazmi je korisna za optimizaciju doze fludrokortizona. Rast i razvoj dece moraju se nadgledati. Pacijenti treba da nose spreman za ubrizgavanje hidrokortizon uz medicinsku kartu upozorenja, u slučaju nadbubrežne krize.
Dijagnostičke metode
Za dijagnostikovanje AD-a potrebni su biohemijski testovi. Merimo nivo kortizola u serumu i adrenokortikotropnog hormona u plazmi (ACTH) rano ujutru. ACTH u plazmi je mnogo viši kod osoba sa AD (> 22 pmol / L), a nivo kortizola u jutarnjem serumu obično je nizak (500 nmol / L) nakon egzogenog davanja ACTH, ali kod pacijenata sa AD nije primećeno povećanje. Povišeni nivoi ACTH u plazmi potvrđuju dijagnozu AD.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca AD-a je 1 / 9,000-1 / 6,900 u razvijenim zemljama.