Adrenomiodistrofija

Definicija

Ova izuzetno retka genetska endokrina bolest se manifestuje primarnom insuficijencijom nadbubrežne žlezde, distrofičnom miopatijom, steatozom jetre, ozbiljnim psihomotornim zaostajanjem, megalokorneom, neuspehom u razvoju, hroničnom konstipacijom i terminalnom ektazijom bešike, što može rezultirati smrću. Od 1982. godine nema novih opisa ove bolesti u stručnoj literaturi.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

977

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja