Agnathia-holoprosencephali-situs inversus sindrom
Definicija
Izuzetno je redak i fatalan asocijacijski sindrom koji se karakteriše nedostatkom mandibule, cerebralnim malformacijama i facijalnim anomalijama koje su povezane sa defektom cepanja u embrionalnom mozgu. Primeri uključuju sinoftalmiju, malformisane i nisko postavljene uši koje se spajaju na srednjoj liniji (otocefalija), agenezu olfaktorne lukovice, mikrostomiju, hipoglosiju/aglosiju, kao i parcijalni ili totalni situs inversus.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
990