Ahondrogeneza
Definicija
Ahondrogeneza je retka grupa smrtonosnih skeletnih displazija koju karakteriše odsustvo endohondralne osifikacije, rezultirajući patuljastim rastom sa ekstremnom mikromelijom, malim toraksom, izraženim abdomenom, anasarkom i polihidramnionom. Klinički, radiološki, histološki i genetski razlikujemo tri tipa ahondrogeneze: tip 1a, tip 1b i tip 2.
Pretraga
Pun naziv
Ahondrogeneza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
932
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.0
OMIM
200600 200610 600972
UMLS
C0001079
GARD
2882
MEDDRA
10066122
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza