Akralna distrofična epidermoliza buloza
Definicija
Akralna distrofična epidermoliza buloza je veoma retka podvrsta distrofične epidermolize buloze (DEB, vidi ovaj pojam), koja se karakteriše stvaranjem plikova ograničenih pre svega na ruke i noge.
Pretraga
Pun naziv
Akralna distrofična epidermoliza buloza
Kratki naziv
Sinonimi
DEB, akralni tip
DEB-ac
Orpha broj
158673
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.2
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se obično manifestuje u doba dojenja sa plikovima izazvanim traumom, koji su ograničeni na ekstremitete. Zaceljivanje plikova povezano je sa stvaranjem milija, atrofičnim ožiljcima i distrofičnim noktima. Ne postoji ekstrakutana manifestacija.
Etiologija
Akralni DEB nastaju mutacijama unutar gena kolagena tipa VII (COL7A1). Mutacije u ovom genu dovode do promene u funkciji kolagena VII. To ometa njegovo sklapanje u fiksirajuća vlakna koja pričvršćuju bazalnu membranu na donji dermis.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno manje od 20 porodica ili sporadičnih slučajeva.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna (akralni DDEB) ili autozomno recesivna (akralni RDEB).