Akro-renalni-okularni sindrom
Definicija
Retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše malformacije radijusa, bubrežne abnormalnosti (blage malrotacije, ektopija, potkovičasti bubreg, hipoplazija bubrega, veziko-ureteralni refluks, divertikuli mokraćne bešike) i oftalmološke anomalije (pretežno mikroftalmija, koloboma, Duane anomalija). Fenotip se poklapa sa drugim poremećajima povezanim sa <i>SALL4</i>, uključujući Okihiro sindrom i Holt-Oramov sindrom.
Pretraga
Pun naziv
Akro-renalni-okularni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
959
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
607323
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza