Akrocefalopolidaktilija
Definicija
Akrocefalopolidaktilija, poznata i kao Elejalde sindrom, izuzetno je retki smrtonosni autozomno-recesivni poremećaj koji se karakteriše velikom porođajnom težinom, natečenim globularnim telom, generalizovanim edemom, kratkim ekstremitetima, postaksijalnom polidaktilijom, debelom kožom, dismorfijom lica (nagnuta palpebralna fisura, hipertelorizam, epikantni nabori, displastične uši), prekomerno vezivno tkivo, bubrežna displazija, a kod nekih pacijenata organomegalija, kraniosinostoza sa akrocefalijom, omphalocelom, rascepom nepca i kriptorhidizmom. Do danas je prijavljeno manje od 10 slučajeva.
Pretraga
Pun naziv
Akrocefalopolidaktilija
Kratki naziv
Sinonimi
Akrocefalopolidaktilozna displazija
Elejalde sindrom
Orpha broj
221054
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
200995
UMLS
C1860157 C3495588
GARD
2096
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza