Akrofacijalna disostoza, Weyersov tip
Definicija
Retki sindrom ektodermalne displazije s abnormalnostima kostiju karakteriše onihodistrofija, anomalije donje vilice, oralnog vestibula i denticije; post-aksijalna polidaktilija; umereno ograničen rast sa kratkim udovima; i normalna inteligencija. Iako sličan Ellis-van Creveldovom sindromu, alelni poremećaj i druga vrsta ciliopatije, WAD je obično blaži poremećaj bez srčanih abnormalnosti i nasleđuje se autozomno dominantno.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Curry-Hall sindrom, Weyersova akrodentalna disostoza, Weyersova akrofacijalna disostoza
Orpha broj
952