Akrokraniofacijalna disostoza
Definicija
Akrofacijaldiozotoza je izuzetno retka i karakteriše je nizak rast, akrocefalija, hipertelorizam očiju, ptoza kapaka, proptoza očiju, palpebralne pukotine, visok nosni most, invertirane nozdrve, kratak filtrum, rascep nepca, mikrognatija, abnormalni gubitak sluha, lukovičasti prsti, metatarsus varus, pectus excavatum i različite radiološke anomalije. Karakteristike ovog sindroma se poklapaju sa otopalatodigitalnim sindromima tipa 1 i 2. U literaturi nema novijih opisa od 1988. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Kaplan-Plauchu-Fitch sindrom
Orpha broj
949