Akromegalija
Definicija
Retka stečena endokrina bolest povezana sa prekomernom proizvodnjom hormona rasta (GH) i koju karakteriše progresivna somatska izobličenost (uglavnom koja uključuje lice i ekstremitete) i sistemske manifestacije.
Pretraga
Pun naziv
Akromegalija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
963
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
E22.0
OMIM
102200 300943
UMLS
C0001206
GARD
5725
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Zbog svog podmuklog nastanka i sporog napredovanja, akromegalija se često dijagnostikuje od četiri do više od deset godina od nastanka. Glavne kliničke karakteristike su široki ekstremiteti (ruke i stopala), prošireni, zadebljani i batičasti prsti i zadebljano meko tkivo. Aspekt lica je karakterističan i uključuje prošireni i zadebljani nos, istaknute jagodice, izbočine na čelu, debele usne i istaknute linije lica. Čelo i koža preko su zadebljani, što ponekad dovodi do čeonog bola. Postoji tendencija prema porastu mandibule sa prognatizmom, maksilarnim širenjem, odvajanjem zuba i malkokluzijom vilice. Bolest ima i reumatološke, kardiovaskularne, respiratorne i metaboličke posledice koje određuju njegovu prognozu.
Etiologija
U većini slučajeva, akromegalija je povezana sa adenomom hipofize, bilo čisto GH-lučeći (60%) ili mešovitim. U veoma retkim slučajevima, akromegalija je posledica ektopične sekrecije hormona rasta koji oslobađa hormon rasta (GHRH), odgovornog za hiperplaziju hipofize. Protein koji deluje u interakciji sa genom aril ugljovodonika, AIP (11q13.3), identifikovan je kao glavni faktor osetljivosti, naročito u slučajevima porodične akromegalije ili kada akromegalija počinje u detinjstvu ili adolescenciji. Akromegalija takođe može biti deo sindroma više endokrinih neoplazija kao što su MEN1 (gen MEN1, 11q13) ili Carnei-ov kompleks (gen PRKAR1A, 17q24.2) (vidi ove pojmove).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je usmereno na ispravljanje (ili sprečavanje) kompresije tumora izbacivanjem lezije koja uzrokuje bolest i na smanjenje nivoa GH i IGF-I na normalne vrednosti. Trans-sfenoidna hirurgija je često lečenje prve linije. Kada operacija ne uspe da popravi GH / IGF-I hipersekreciju, predlaže se lečenje agonistima dopamina i / ili analogom somatostatina. GH antagonist (pegvisomant) koristi se kod pacijenata koji su rezistentni na analoge somatostatina. O radioterapiji se može govoriti kao o trećoj liniji lečenja u slučajevima neuspešnog lečenja.
Dijagnostičke metode
Klinička dijagnoza je biohemijski potvrđena povećanom koncentracijom GH u serumu nakon oralnog testa tolerancije na glukozu (OGTT) i otkrivanjem povećanih nivoa faktora rasta-I insulinu sličnog faktora (IGF-I). Procena volumena i ekstenzije tumora zasniva se na imidžing studijama. Za određivanje kliničkog uticaja akromegalije koriste se ehokardiografija i testiranje apneje za vreme spavanja.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca u Evropi procenjuje se na 1 / 250.000 -1 / 100.000. Najčešće se dijagnostikuje kod odraslih srednjih godina (prosečna starost 40 godina, muškarci i žene podjednako pogođeni).