Akromelična frontonazalna displazija
Definicija
Retka frontonazalna displazija se karakteriše izraženim kraniofacijalnim (velika fontanela, hipertelorizam, bifidni vrh nosa, nazalni rascep, brahikefalija, srednji rascep lica, usta u obliku šarana), cerebralnim (interhemisferični lipom, ageneza corpus callosum) i udovima (hipoplazija/aplazija, klupko stopalo, simetrična preaksijalna polidaktilija stopala, bilateralni klinasti i zadebljali nokti haluksa) malformacijama, kao i intelektualnom ometenošću. Ostale povremene manifestacije uključuju odsustvo mirisnih sijalica, hipopituitarizam i kriptorhidizam.
Pretraga
Pun naziv
Akromelična frontonazalna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
AFND_x000D_
Akromelična frontonazalna dizostoza
Toriello sindrom
Orpha broj
1827
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.8
OMIM
603671
UMLS
C0796182
GARD
5539
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza