Akromezomalna displazija, Maroteaux tip
Definicija
Retka autosomno recesivna akromezomelna displazija karakteriše se teškim patuljastim rastom (visina odraslih <120 cm), aksijalnim i apendikularnim zahvatanjem (skraćivanje srednjih i distalnih segmenata udova i skraćivanje pršljenova), uz normalan izgled lica i inteligenciju. Ovo je blaži oblik u poređenju sa akromezomelnom displazijom Grebe tipa i akromezomelnom displazijom Hunter-Thomson tipa.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
40