Akromezomelična displazija, Hunter-Thompson tip
Definicija
Retka autozomna recesivna akromozomalna displazija karakteriše se teškom patuljastošću (visina odraslih osoba oko 120 cm) s abnormalnostima koje su ograničene na udove. Ove abnormalnosti više pogađaju donje udove nego gornje, pri čemu su srednji i distalni segmenti najviše zahvaćeni. Stanje uključuje teško skraćivanje, odsustvo ili spajanje cevastih kostiju šaka i stopala, kao i velika iščašenja zglobova. Slično kao kod akromozomalne displazije tipa Grebe i Maroteaux, crte lica i inteligencija ostaju normalni.
Pretraga
Pun naziv
Akromezomelična displazija, Hunter-Thompson tip
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
968
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
201250
UMLS
C2930970
GARD
506
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza