Akroosteoliza dominantan tip

AOD ima promenljiv, širok i razvijajući se klinički spektar. AOD se manifestuje klinički od ranog detinjstva ili nadalje, blagim kraniofacijalnim dismorfizmom, sa karakteristikama koje vremenom postaju postupno grube. Dismorfne karakteristike lica uključuju batrocefaliju sa istaknutim okcipitom, blagi hipertelorizam sa telekantusom, spuštene oči sa gustim obrvama (sinofri), nisko postavljene uši, dugi filtrum, mikrognatiju sa visoko zakrivljenim nepcem ili rascepom nepca i kratkim vratom. Kardinalni znakovi (obično u kasnom detinjstvu ili adolescenciji) obuhvataju progresivnu akroosteolizu distalnih falangi i kratke i široke prste (sa ili bez pridruženih bolova). Pridružene anomalije oko kostiju su višestruke porozne kosti, zadebljani kranijalni svod, odsutni prednji sinus, izdužena sela turcica, bazilarna impresija / platibazija što dovodi do različitih neuroloških simptoma (uglavnom kod adolescenata i odraslih), koji su sekundarni istezanju kranijalnih nerava i generalizovana osteoporoza koja rezultira bikonkavnim pršljenovima, kolapsa pršljenova i skolioze. Hidrocefalus i sringomielija mogu se videti i pre razvoja bazilarne impresije / platibazije. Ostale abnormalnosti uključuju ponavljajuće infekcije disajnih puteva, nenormalno dubok glas, gubitak sluha i prekomernu pokretljivost zglobova. U odraslih se primećuju nizak rast, rani gubitak trajnih zuba i hirzutizam. Cistična bolest bubrega je retka, ali je bitna sindromna komponenta u podskupini pacijenata. Pogođeni pojedinci mogu imati urođene bolesti srca, kao i malformacijame respiratornog, bubrežnog i digestivnog trakta sa pupčanom hernijom u prvim mesecima života.