Akropektorovertebralna displazija
Definicija
Retka skeletna displazija karakteriše se fuzijom karpalnih i tarzalnih kostiju, uz kompleksne anomalije prstiju na rukama i nogama, uključujući preaksijalnu polidaktiliju šaka i/ili stopala, sindaktiliju prstiju, te hipoplaziju i disgenezu metatarzalnih kostiju.
Pretraga
Pun naziv
Akropektorovertebralna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
F sindrom
Orpha broj
957
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q74.8
OMIM
102510
UMLS
C1863307
GARD
512
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ostale manifestacije uključuju prominentni sternum sa promenljivim pectus excavatum, lumbosakralna spina bifida occulta, manje kraniofacijalne anomalije i blagi intelektualni deficit.
Etiologija
Uzročni gen je mapiran u hromozomskoj regiji 2q36.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod manje od 30 pacijenata iz tri nepovezane porodice.
Genetsko savetovanje
Ovaj sindrom prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo sa potpunom penetracijom.