Akrorenalni sindrom
Definicija
Spektar kongenitalnih malformativnih poremećaja obuhvata istovremenu pojavu anomalija distalnih ekstremiteta (često bilateralni rascep stopala i/ili ruku) i bubrežnih defekata (kao što su jednostrana ili bilateralna ageneza), koji se mogu javiti zajedno sa drugim anomalijama. Te anomalije uključuju genitourinarne defekte (genitalne anomalije, hipoplaziju uretera, vezikoureteralni refluks), defekte abdominalnog zida, intestinalne atrezije i malformacije pluća. Zabeleženi su porodični slučajevi sa sumnjom na autozomno recesivno nasleđivanje.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
971