Aktalasemija
Definicija
Retki urođeni metabolički poremećaj karakteriše odsustvo eritrocitne katalaze, enzima zaduženog za razlaganje vodonik-peroksida. Ovaj poremećaj je obično bez simptoma, ali može biti povezan sa oralnim ulceracijama i gangrenom, ili sa dijabetesom melitusom i aterosklerozom u nekim populacijama.
Pretraga
Pun naziv
Aktalasemija
Kratki naziv
Sinonimi
Deficijencija katalaze
Orpha broj
926
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E80.3
OMIM
614097
UMLS
C0268419 C2931868
GARD
363
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Poremećaj je obično asimptomatski ali može biti povezan sa oralnim ulceracijama i gangrenom, ili dijabetes melitusom i aterosklerozom u određenoj populaciji.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Poremećaj je veoma redak u opštoj populaciji sa procenjenom prevalencom 1 na 31250.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.