Akutna hepatička porfirija
Definicija
Akutna hepatička porfirija predstavlja podgrupu porfirija (vidi ovaj pojam), koja se karakteriše pojavom neuro-visceralnih napada, sa ili bez kutanih manifestacija. Pojam akutne hepatičke porfirije sastoji se od četiri bolesti: akutna intermitentna porfirija (najčešće), porfirija veragata, nasledna koproporfirija i nasledni deficit dehidrataza delta aminolevulinske kiseline (ekstremno retko) (vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Akutna hepatička porfirija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
95157
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomon dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E80.2
OMIM
NULL
UMLS
C0268328
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Sve akutne porfirije mogu biti predstavljene neurvisceralnim napadima, koji se manifestuju kao jak abdominalni bol (u 85-95% slučaja) tokom jedne do dve nedelje, neurološkim simptomima (mišićna slabost, senzorni ispadi ili konvulzije) i psihološkim simptomima (iritabilnost, napetost, auditorne i vizuelne halucinacije, mentalna konfuzija). Ovi napadi su najčešće pokrenuti egzogenim faktorom (porfirogeni lekovi, alkohol, infekcije, hipokalorijska dijeta, stres), i/ili endogenim faktorima (hormoni, vezani za menstrualni ciklus). Kožne lezije su prisutne kod većihne pacijenata, sa porfirijom variegata i kod manje od 15% sanaslednom koproporfirijom.
Etiologija
Svaka akutna hepatička porfirija rezultat je deficijencije jednoe od enzima u hem biosintezi. Ove deficijencije rezultuju akumulacijom prekurzora porfirina jetre (delta aminolevulinska kiselina, ALA i pofobilinogen, PBG) i takođe, u slučaju variagatne porfirije i nasledne koproporfirije, akumulacija porfirinam što dovodi do kutanih manifestacija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
U diferencijalnu dijagnozu spada Guillain-Barré sindrom (vidi ovaj pojam) i svi razlozi akutnog abdominalnog bola. Difrencijalna dijagnoza za variagatnu porfiriju i naslednu koporoporfiriju uključuje i fotosenzitivnost.
Tretman
Ako se potrvdi akutni napad, potrebno je hitno lečenje sa inekcijama hemina i/ili perfuzija ugljenohidratima. U lečenje spada u prevencija napada (izbegavanjem kauzalnih faktora) i zaštitom kože od svetlosti u slučaju kutanih manifestacija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je zasnovana na povišenim koncetracijama ALA i naročito PBG-a (patognomično) i, nekada porfirinom u urinu, stolici i plazmi. Tip porfirina je definisana enzimskim merenjima, pa sa posledičnom karakterizacijom mutacija DNK.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
U većini Evropskih zemalja, prevalenca akutne hepatičke porfirije je oko 1/75,000. U 80% slučajeva radi se o 20-45 godišnjim ženama.
Genetsko savetovanje
Akutne hepatičke porfirije su monogenske nasledne bolesti, koji se prrenose po autozomno dominantnom tipu (izuzev naslednog deficita delta-aminolevulinske kiseline, koja je autozomno recesivno). Genetsko savetovanje se nudi paciejntima i njihovim porodicama, da bi se identifikovale osobe, podložne za razvoj i prenos ove bolesti.