Akutna mijeloidna leukemija
Definicija
Akutna mijeloidna leukemija (AML) je grupa neoplazija, koje potiču iz ćelija prekursora angažovanih na diferencijaciji mijeloidne ćelijske linije. Za sve njih je karakteristično klonsko širenje mijeloidnih blasta. AML se manifestuje povišenom telesnm temperaturom, bledilom, anemijom, hemoragijama i rekurentnim infekcijama.
Pretraga
Pun naziv
Akutna mijeloidna leukemija
Kratki naziv
Sinonimi
AML
Akutna mijelogena leukemija
Orpha broj
519
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
C92.0
OMIM
601626
UMLS
C0023467 C1879321
GARD
12757
MEDDRA
10000880
Tekstualni opis
Iako se AML može pojaviti u bilo kojem dobu, to je obično bolest koja pogađa starije ljude, obično starije od 65 godina. Glavna klinička karakteristika sastoji se od kratkog vremenskog perioda sa bledilom, umorom, povišenom telesnom temperaturom, infekcijama i krvarenjima. Prisustvo svih ovih karakteristika nije obavezno. Infiltracija centralnog nervnog sistema je neuobičajena i uglavnom je povezana sa monocitnim varijantama. Ekstramedularno nakupljanje mijeloidnih blastova u različitim tkivima, uglavnom koži, može se javiti i naziva se mijeloidni sarkom (vidi ovaj pojam). Obično nema testikularnog širenja.
Etiologija
Patogeneza AML još uvek nije jasna, ali je predložen dvostruki model kao verovatni mehanizam za leukemogenezu. To znači da bi AML mogla biti posledica najmanje 2 različite vrste mutacija gena. Mutacije klase I što rezultira proliferativnom prednošću dok mutacije klase II mjenjaju normalnu hematopoetsku diferencijaciju. Primeri mutacija klase I su mutacije FLT3-ITD ili KIT. Mutacije klase II uključuju mutacije CEBPA. Kontroverza je još uvek u tipu ćelije iz koje potiče AML. Dok neke studije podržavaju podatke o progenitornim ćelijama koje su određene za specifični tip mijeloidnih ćelija, druga istraživanja govore u prilog mnogo nezrelijih stem ćelija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje megaloblastnu anemiju, mijelodisplastične sindrome, akutnu limfoblastnu leukemiju, akutnu bifenotipsku leukemiju, hroničnu mijeloidnu leukemiju (faza mijeloidnog blasta) i metastazne tumore poput rabdomiosarkoma i neuroblastoma (vidi ove pojmove).
Tretman
Za mlade pacijente, lečenje se sastoji od indukcijskog ciklusa citarabinom plus idarubicinom ili daunorubicinom u tipičnom 3 + 7 rasporedu sa primarnim ciljem da se postigne dobar odgovor (CR). Oko 75% pacijenata postigne CR, ali gotovo svi će recidivirati, ako se ne primeni dodatni tretman (konsolidaciona terapija). Na osnovu stratifikacije, pacijenti se mogu lečiti konsolidacijom hemoterapije ili alogenom transplantacijom matičnih ćelija hematopoeze (HSCT). Otporni ili relapsni AML leči se drugim indukcionim tokom, koji uvodi nove lekove (poput gemtuzumaba ozogamicina) u standardni tretman. Neki lekovi, kao što su azacitidin ili decitabin dostupni su za lečenje starijih pacijenata sa AML pod određenim okolnostima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na laboratorijskim nalazima koji pokazuju anemiju, trombocitopeniju i leukopeniju ili leukocitozu, koji nastaju usled poremećene hematopoetske funkcije koštane srži i periferne infiltracije krvi od nezrelih ćelija blasta. Dijagnoza AML se takođe oslanja na aspirat koštane srži ili biopsiju po postavljanju sumnje na bolest. Koštana srž bi trebala imati najmanje 20% mijeloidnih blasta da bi se potvrdila AML. Posle morfološkog pregleda treba obaviti imunofenotipizaciju leukemijskih ćelija, citogenetsku i molekularnu analizu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjuje se da je godišnja stopa incidence AML u Evropi 1 / 33,000-1 / 25,000.