Akutna neonatalna citrulinemija tipa I
Definicija
Akutna neonatalna citrulininemija tipa I je teški oblik citrulinemije tipa 1 (vidi ovaj pojam) koji se biološki karakteriše hiperamonemijom i klinički progresivnom letargijom, lošim hranjenjem i povraćanjem, konvulzijama i mogućim gubitkom svesti u roku od jednog do nekoliko dana od rođenja, a promenljivih znakova povećanog intrakranijalnog pritiska. Stanje može dovesti do značajnih neuroloških deficita.
Pretraga
Pun naziv
Akutna neonatalna citrulinemija tipa I
Kratki naziv
Sinonimi
Klasična citrulinemija tip 1
Akutna novorođenačka citrulinemija tip 1
Klasična citrulinemija tip 1
Orpha broj
247546
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.2
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza