Alagilleov sindrom usled point mutacije NOTCH2

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Alagilleov sindrom usled point mutacije NOTCH2

Kratki naziv

Sinonimi

Arteriohepatična displazija usled NOTCH2 point mutacije Sindromni nedostatak žučnih kanala usled mutacije u tački NOTCH2 Alagille-Watson sindrom usled mutacije sa NOTCH2 tački

Orpha broj

261629

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q44.7

OMIM

610205

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja