Albers-Schönberg osteopetroza
Definicija
Sklerozirajući poremećaj skeleta koji karakteriše povećana gustina kostiju koja klasično pokazuje radiografski znak ''sendvič pršljenova'' (guste trake skleroze paralelne sa završnim pločama pršljenova).
Pretraga
Pun naziv
Albers-Schönberg osteopetroza
Kratki naziv
Sinonimi
Osteopetrosis autozomno dominantni tip 2
Orpha broj
53
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.2
OMIM
166600
UMLS
C3179239
GARD
383
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojava bolesti je obično u kasnom detinjstvu ili adolescenciji. Glavne manifestacije ograničene su na kostur, uključujući prelome, skoliozu, osteoartritis kuka i osteomijelitis, posebno pogađajući mandibulu zajedno sa zubnim apscesom ili karijesom. Kompresija kranijalnog nerva je retka, ali važna komplikacija, a gubitak sluha i vida pogađa oko 5% pojedinaca. Povremeno je opisano umereno otkazivanje koštane srži.
Etiologija
Bolest je uzrokovana heterozigotnim mutacijama u genu hloridnog kanala 7 (ClCN7) (16p13).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje druge podtipove osteopetroze, fluoroze, berilijum, trovanje olovom i bizmutom, mijelofibrozu, Pagetovu bolest (sklerozirajući oblik) i malignitete (limfomi, metastaze osteoblastičnog karcinoma) (vidi ove pojmove).
Tretman
Trenutno ne postoji efikasan medicinski tretman za osteopetrozu. Lečenje je suportativno i ima za cilj pružanje multidisciplinarnog nadzora i simptomatskog lečenja.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima i u velikoj meri zavisi od radiografskog izgleda skeleta. Genetsko testiranje je dostupno i može se koristiti za potvrdu dijagnoze.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je moguća ukoliko je poznata mutacija koja uzrokuje stanje u porodici.
Epidemiologija
Procenjuje se da je prevalenca 1/20 000.
Genetsko savetovanje
Albers-Schonbergova osteopetroza prenosi se autozomno dominantno. Porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje. Svako dete obolele osobe ima 50% rizika da bude pogođeno. Roditelje probande treba pažljivo proceniti, u smislu da li postoje znakovi osteopetroze, uključujući radiografska ispitivanja skeleta.