Alexanderova bolest
Definicija
Aleksandrova bolest (AxD) je retki neurodegenerativni poremećaj astrocita koji se sastoji od dva klinička oblika: AxD tipa I i tipa II, koji se manifestuju različitim stupnjevima makrocefalije, spastičnosti, ataksije i epi napada i dovode do psihomotorne regresije i smrti.
Pretraga
Pun naziv
Alexanderova bolest
Kratki naziv
Sinonimi
AxD
Orpha broj
58
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.2
OMIM
203450
UMLS
C0270726
GARD
5774
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinička prezentacija zavisi od podtipa. Ranije je AxD klasifikovan ili kao infantilna, maloletna ili odrasla forma, na osnovu jednostavno dobi. Trenutno korišćeni sistem klasifikacije zasnovan je na konstelaciji kliničkih i radioloških karakteristika i uključuje AxD tip I i AxD tip II (vidi ove pojmove). AxD tip I je verovatnije ranijeg početka (medijana 1,74 godine) i kraćeg preživljavanja (medijana 14 godina), dok tip II pokazuje početak tokom čitavog životnog veka (medijana 21,64 godina, ali može se pojaviti i u ranom detinjstvu) i duže preživljavanje (srednja vrednost 25 godina). Ove dve vrste se takođe razlikuju po kliničkim simptomima. AxD tip I se manifestuje simptomima encefalopatije, epilepsije i neuspeha u napredovanju i ima infantilnu prezentaciju, dok se pacijenti sa AxD tipom II manifestuju bulbarnim, autonomnim i motornim znacima kao što su dizartrija, disfonija, disfagija, ataksija, spastična parapareza i palatalni mioklonus. AxD tip II takođe ima sporiju progresiju i kognitivno oštećenje može u potpunosti da nema.
Etiologija
U ogromnoj većini (95%) pacijenata AxD je izazvan de novo mutacijama dobijenim funkcijama degeneracije gena glijalnog fibrilarnog kiselog proteina (GFAP). Zabeleženo je i nekoliko porodičnih slučajeva sa autozomno dominantnim prenosom. Ovaj gen kodira GFAP, glavni protein srednjeg filamenta koji se nalazi u astrocitima. Prekomerna ekspresija i nakupljanje ovog mutantnog proteina dovodi do formiranja astrocitnih inkluzivnih tela (Rosenthalova vlakna) u centralnom nervnom sistemu (CNS). Trenutno nije poznato koliko su Rosenthalova vlakna uključena u patogenezu bolesti.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Jedno istraživanje zasnovano na populaciji u Japanu procenilo je godišnju incidenciju od 1 / 2,7 miliona.