Alfa-manozidoza

Definicija

Nasledni poremećaj lizozomalnog skladištenja koji karakteriše imuna deficijencija, abnormalnosti lica i skeleta, oštećenje sluha i intelektualni deficit.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Lizozomalni nedostatak alfa-D-manozidaze

Orpha broj

61

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja