ALG12-CDG
Definicija
ALG12-CDG je oblik urođenih poremećaja N-vezane glikozilacije koju karakteriše dismorfizam lica (istaknuto čelo, velike uši, tanka gornja usna), generalizovana hipotonija, poteškoće sa hranjenjem, umereno do teško kašnjenje u razvoju, progresivna mikrocefalija, česte infekcije gornjih disajnih puteva usled oslabljenog imuniteta sa smanjenim nivoom imunoglobulina i smanjenim faktorima koagulacije. Dodatne karakteristike uključuju hipogonadizam sa ili bez hipospadije kod muškaraca, skeletne anomalije, napade i srčane anomalije u nekim slučajevima. ALG12-CDG nastaje gubitkom funkcionih mutacija gena ALG12 (22q13.33).
Pretraga
Pun naziv
ALG12-CDG
Kratki naziv
-
Sinonimi
CDG-Ig
CDG syndrome type Ig
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ig
Congenital disorder of glycosylation type Ig
Congenital disorder of glycosylation type 1g
CDG1G
Mannosyltransferase 8 deficiency
Orpha broj
79324
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
-
ICD 10
E77.8
OMIM
607143
UMLS
C2931001
GARD
9833
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-