ALG6-CDG
Definicija
ALG6-CDG je oblik urođenih poremećaja N-vezane glikozilacije, koju karakterišu problemi sa hranjenjem, blago do umereno neurološko zahvatanje sa hipotonijom, lošem držanjem glave, zastojem u razvoju, ataksijom, strabizmom i napadima, u rasponu od febrilnih konvulzija do epilepsije. Zabeležena je i degeneracija mrežnjače. Manji deo pacijenata pokazuje i druge manifestacije, naročito crevne (poput enteropatije koja gubi protein) i zahvaćenost jetre. Bolest je uzrokovana gubitkom funkcionalnih mutacija gena ALG6 (1p31.3).
Pretraga
Pun naziv
ALG6-CDG
Kratki naziv
-
Sinonimi
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IcGlucosyltransferase 1 deficiencyCDG syndrome type IcCDG1CCDG-IcCongenital disorder of glycosylation type 1cCongenital disorder of glycosylation type Ic
Orpha broj
79320
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
-
ICD 10
E77.8
OMIM
603147
UMLS
C2930997
GARD
9829
MEDDRA
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-