Alkaptonurija
Definicija
Redak poremećaj metabolizma fenilalanina i tirozina koji se karakteriše akumulacijom homogentizinske kiseline (HGA) i njenog oksidovanog proizvoda, benzohinon sirćetne kiseline (BQA), u različitim tkivima (npr. hrskavica, vezivno tkivo) i telesnim tečnostima (urin, znoj), što izaziva da urin potamni kada je izložen vazduhu, da beonjača poprimi sivo-plavu boju kao i heliksa uha (ohronoza), uz onesposobljavajuću bolest zglobova koja uključuje i aksijalne i periferne zglobove (ohronotična artropatija).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledna ohronoza, Nedostatak oksidaze homogentinske kiseline
Orpha broj
56