Amelocerebrohipohidrotski sindrom
Definicija
Genetski heterogeni autosomno recesivni sindrom karakteriše se trijadom simptoma: nesavršena amelogeneza, epilepsija s početkom u dojenačkoj dobi, te intelektualni invaliditet, s mogućnošću regresije ili demencije.
Pretraga
Pun naziv
Amelocerebrohipohidrotski sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom epilepsija-demencija-amelogeneza imperfekta
Orpha broj
1946
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.8
OMIM
226750
UMLS
C0406740
GARD
3128
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza