Amiotrofična lateralna skleroza
Definicija
Neurodegenerativna bolest koju karakteriše progresivna paraliza mišića koja odražava degeneraciju motornih neurona u primarnom motornom korteksu, kortikospinalnim putevima, moždanom stablu i kičmenoj moždini.
Pretraga
Pun naziv
Amiotrofična lateralna skleroza
Kratki naziv
Sinonimi
ALS_x000D_
Charcotova bolest_x000D_
Lou Gehrig bolest
Orpha broj
803
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G12.2
OMIM
105400 205250 300857 606070 606640 608030 608031 608627 611895 612069 612577 613435 613954 614696 614808 615426 615515 616208 616437
UMLS
C0002736
GARD
5786
MEDDRA
10002026
Tekstualni opis
Otprilike dve trećine bolesnika sa tipičnim ALS-om ima kičmeni oblik bolesti (pojava na ekstremitetima) i ima simptome povezane sa slabošću i fokalnim gubitkom mišića, pri čemu simptomi mogu početi ili distalno ili proksimalno u gornjim i donjim ekstremitetima. Postepeno, spastičnost se može razviti u oslabljenim atrofičnim udovima, utičući na spretnost ruku i hod. Pacijenti sa bulbarnom formom ALS-a obično su sa tegobama u vidu dizartrije i disfagije za čvrstu hranu i tečnost. Simptomi ekstremiteta mogu se razviti gotovo istovremeno sa bulbarnim simptomima, a u velikoj većini slučajeva će se pojaviti u roku od 1-2 godine. Paraliza je progresivna i dovodi do smrti usled respiratorne insuficijencije u roku od 2-3 godine za slučajeve bulbarnih tegoba i 3-5 godina za slučajeve ALS-a sa zahvatanjem ekstremiteta.
Etiologija
Većina slučajeva ALS-a je sporadična, ali 5-10% slučajeva je porodično, a od ovih 20% uključuje mutaciju SOD1 gena (21q22.11), a oko 2-5% uključuje mutacije TARDBP gena (1p36.22), koji kodiraju TAR DNA vezujući protein 43 (TDP-43) i 1-2% uključuju mutacije VCP gena (9p13.3) koji kodiraju protein koji sadrži valozin. Dva odsto prividno sporadičnih slučajeva uključuju mutacije SOD1, a TARDBP mutacije su takođe identifikovane u sporadičnim slučajevima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje ALS-a je suportativno, palijativno i multidisciplinarno. Neinvazivna ventilacija produžava opstanak i poboljšava kvalitet života. Riluzol je jedini lek za koji se pokazalo da produžava preživljavanje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj anamnezi, pregledu, elektromiografiji i isključenju 'ALS-mimika' (npr. multifokalna motorna neuropatija, Kennedijeva bolest (vidi ove pojmove) i cervikalne spondilotske mijelopatije) odgovarajućim pretragama. Patološka obeležja obuhvataju gubitak motornih neurona sa intraneuronskim ubikvitin-imunoreaktivnim inkluzijama u gornjim motornim neuronima i TDP-43 imunoreaktivnim inkluzijama u degenerišućim donjim motornim neuronima. Znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona i oštećenja donjeg motornog neurona koji nisu objašnjeni bilo kojim drugim procesom bolesti sugerišu ALS.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj anamnezi, pregledu, incidenci (prosečno oko 1 / 50.000 godišnje) i prevalenci (prosečno oko 1 / 20.000) u zapadnim zemljama, iako su žarišta veće učestalosti zabeležena u zapadnom Pacifiku. Srednja dob početka sporadičnog ALS-a je oko 60 godina. Sveukupno, neznatna je muška sklonost (odnos muškaraca i žena oko 1,5: 1).