Anauksetična displazija
Definicija
Retka spondiloepimetafizna displazija karakteriše se ozbiljno niskim rastom kratkih ekstremiteta koji započinje prenatalno, hipermobilnošću zglobova, abnormalnostima zuba, dismorfijom crta lica (uključujući hipertelorizam, hipoplaziju srednjeg dela lica, makroglosiju i prognatizam), kao i drugim skeletnim anomalijama i anomalijama kičmene moždine poput kifoskolioze, iščašenja kuka ili ljuljačkog stopala. Takođe, može biti prisutna blaga intelektualna ometenost.
Pretraga
Pun naziv
Anauksetična displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Spondiloepimetafizna displazija, Menger tip
Spondiloepimetafizna displazija, anauksetski tip
Orpha broj
93347
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
607095 617396
UMLS
C1846796
GARD
9657
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza