Angelman sindrom
Definicija
Neurogenetski poremećaj koji karakteriše težak intelektualni deficit i tipične dismorfne crte lica.
Pretraga
Pun naziv
Angelman sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
72
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
105830
UMLS
C0162635
GARD
5810
MEDDRA
10049004
Tekstualni opis
Pacijenti sa AS izgledaju normalno kada se rode. U prvih 6 meseci neonatalnog perioda mogu se javiti poteškoće sa hranjenjem i hipotonija, praćeno kašnjenjem u razvoju između 6 meseci i 2 godine. Uopšteno od 1. godine života razvijaju se tipične karakteristike AS-a: jak intelektualni deficit, odsutan govor, izlivi smeha sa mahanjem šakom, mikrocefalija, makrostomija, maksilarna hipoplazija, prognatija i neurološki problemi sa ataksijom hoda nalik lutki i epileptični napadi sa specifičnim abnormalnostima elektroencefalograma (EEG) (trifazna delta aktivnost sa maksimumom u prednjim regionima). Ostali opisani znakovi uključuju srećno ponašanje, hiperaktivnost bez agresije, kratkotrajno trajanje pažnje, uzbudljivost i probleme sa spavanjem uz smanjenu potrebu za spavanjem, povećanu osetljivost na toplotu, privlačnost i fascinaciju vodom. Kako napreduje starost, tipične karakteristike bolesti postaju manje izražene zbog grubih crta lica, torakalne skolioze i problema sa pokretljivošću. Torokalna skolioza prijavljena je kod 40% pacijenata sa AS (uglavnom žena). Napadi i dalje ostaju prisutni kod odraslih pacijenata, ali hiperaktivnost, kratko trajanje pažnje i problemi sa spavanjem se poboljšavaju. Kod pacijenata sa izbrisanom regijom 15q11, iris i horoidna hipopigmentacija su česti.
Etiologija
Različiti genetski mehanizmi mogu uzrokovati Angelmanov sindrom, poput brisanja 15q11.2-k13 kritične regije (60-75%), očinskog uniparentalnog poremećaja (2-5%), oštećenja utiskivanja (2-5%) i mutacije u UBE3A gen (10%). U grupi koja predstavlja 5-26% pacijenata, genetska oštećenja ostaju neidentifikovana.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje hipsaritmiju kod West sindroma ili petit mal varijante u Lennox-Gastaut sindromu (vidi ove pojmove). Ostale diferencijalne dijagnoze uključuju sindrom Retta, Mowat-Wilson sindrom, sindrom alfa-talasemije-intelektualnog deficita (ATR-X) i sindrom brisanja 22q13 (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje uključuje fizikalnu, okupacionu i govornu terapiju, uključujući neverbalne metode komunikacije. Kako pacijenti često razvijaju napade u vrlo mladom dobu, potrebno je koristiti antikonvulzivne lekove. Sedativni lekovi mogu se davati pacijentima sa ozbiljnim poremećajima spavanja. Vizuelna funkcija takođe treba da se monitoriše.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim i EEG nalazima i može se potvrditi u većini slučajeva citogenetskim i molekularnim ispitivanjem. Tipični EEG obrazac može biti od pomoći za dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija AS-a procenjuje se na 1/10 000 do 1/20 000 u celom svetu.
Genetsko savetovanje
Savetuje se genetsko savetovanje jer rizik recidiva varira između 0 i 50%, zavisno od osnovnog genetskog mehanizma.