Angioosteohipertrofični sindrom
Definicija
Sindrom kongenitalne vaskularne kosti (CVBS) karakteriše se prisustvom vaskularne malformacije u ekstremitetu, obično arteriovenskog tipa, što rezultira prekomernim rastom zahvaćenog uda.
Pretraga
Pun naziv
Angioosteohipertrofični sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Klippel-Trénaunay-Weber sindrom
Orpha broj
2346
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
149000 608355
UMLS
C0022739 C2931360
GARD
3122
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Zahvaćeni ekstremitet može pokazati prekomerni porast u poređenju sa kontralateralnim ekstremitetom i opseg te odstupanja u dužini ekstremiteta (LLD) može varirati od neznatne razlike do 10 cm ili više. Efekat rasta može se manifestovati samo u jednoj kosti (uglavnom butnoj ili tibijalnoj) ili, u nekim slučajevima, pogađa i ceo ekstremitet. LLD može postati vidljiv tokom dojenačke dobi, detinjstva ili adolescencije i jasno je vidljivo upoređivanjem nivoa glutealnih i zadnjih nabora kolena. Kolateralni znakovi mogu uključivati kožni nevus, proširene površne vene, povećanje ekstremiteta, zagrevanje kože, dermatitis, čireve i krvarenje. Međutim, ovi znakovi nisu uvek prisutni. Postojanje AV fistula oko ili unutar kosti sada je široko prihvaćeno kao glavni uzrok rasta kostiju, a starija teorija da venostaza može uzrokovati promene rasta kosti uglavnom se odbacuje. Arteriovenske malformacije (AVM) mogu uticati na koštani metabolizam, stimulišući produženje ekstremiteta tokom rasta. Nakon fiziološkog završetka rasta kosti, dalja promena dužine kosti nije moguća. Zapaženi su neki slučajevi CVBS-a sa venskim anomalijama (poput duboke venske aplazije), ali angiografske studije su pokazale da je u tim slučajevima otvaranje AV komunikacije rezultiralo stimulacijom rasta kosti.
Etiologija
U poslednje vreme je identifikovano nekoliko različitih molekula sa i angiogenom i osteogenom aktivnošću i njihova uloga u CVBS-u treba istražiti.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje venske displazije, limfedem i tumore kostiju.
Tretman
U detinjstvu, tokom perioda rasta, treba lečiti AVM i može dovesti do spontane korekcije LLD. Intraosealne AVM-ove treba lečiti direktnom punkcijom i okluzijom ili eventualno embolizacijom katetera, ali treba izbegavati operativne intervencije jer je rizik od krvarenja visok. Fistule mekog tkiva mogu se lečiti embolizacijom katetera ili hirurškim zahvatom resekcijom fistuloznog područja, samostalno ili u kombinaciji sa endovaskularnim postupcima. Ortopedski postupci treba da zaustave produženje kostiju tokom perioda rasta ili da isprave LLD kod odraslih. Epifizne spajalice su takođe efikasne u zaustavljanju rasta. Kontralateralno izduženje ekstremiteta korišćenjem Ilizarov tehnike je izvedivo kod odraslih.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja kliničkim pregledom sa kombinacijom običnih rendgenskih studija (po mogućnosti u stojećem položaju radi identifikacije LLD i bilo kakvih promena u koštanoj strukturi) i različitim tehnikama za otkrivanje i uspostavljanje mesta AVM: dupleks skeniranje, angiografija (mada možda neće uspeti da pokaže intraosealne fistule), angioscintigrafija (skeniranje čitavog krvotoka), obeleženi test mikrosfere, direktno perkutano probijanje abnormalnih područja kosti sa kontrastnom injekcijom i angio-MRI, -CT i -3D CT skeniranje.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali je do sada zabeleženo oko 1.000 slučajeva u literaturi.
Genetsko savetovanje
Iako se AOH sindrom uglavnom javlja sporadično, u nekoliko porodica primećeno je autozomno dominantno nasleđivanje.