Ankilozirajuća vertebralna hiperostoza sa tilozom
Definicija
Retka disostoza, koja se primarno manifestuje zahvaćenošću pršljenova, karakteriše se okoštavanjem paraspinalnih ligamenata (posebno izraženo u donjem torakalnom delu), osteofitozom, marginalnom sklerozom sakroilijakalnog zgloba, te tačkastom hiperkeratozom na tabanima i dlanovima. Pacijenti mogu biti bez simptoma ili osećati blag do umeren bol u leđima. Nakon 1969. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Ankilozirajuća vertebralna hiperostoza sa tilozom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2206
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
M48.1
OMIM
106400
UMLS
NULL
GARD
842
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Šest drugih članova porodice imalo je samo palmoplantarnu hiperkeratozu.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Razlikuje se od difuzne idiopatske skeletne hiperostoze (DISH), koja nije retka bolest.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je kod najmanje osam pacijenata, u četiri sestre, u dve generacije grčko-kiparske porodice.
Genetsko savetovanje
Ovaj sindrom se verovatno prenosi kao autozomno dominantno svojstvo.