Apertov sindrom

Pacijenti uglavnom imaju opsežna strukturna i funkcionalna oštećenja, povezana sa deformacijama lobanje i udova. Kraniosinostoza može dovesti do akrobrahikefalije ili turribrahikefalije sa odloženim zatvaranjem fontanela i mogućim uticajem na rast mozga i neurološki razvoj. Mikrocefalija je takođe moguća. Malformacije udova se uglavnom sastoje od mekog tkiva i koštane sindaktilije na rukama i nogama (uključujući promenljiv broj prstiju), povremeno rizomelno skraćivanje i ankilozu lakta, sa funkcionalnim oštećenjima i ograničenom pokretljivošću. Nalaz na licu može uključiti hipoplaziju srednjeg masiva lica koja je uglavnom umerena, do teška sa hipoplazijom maksile, plitkim orbitama, strabizmom, hipertelorizmom, kosim palpebralnim fisurama i proptozom, kao i ugnutim korenom nosa i devijacijom septuma. Nalazi stomatoloških pregleda uključuju odloženo izbijanje zuba, impakciju, zadebljane, otečene desni i nedostatak zuba, zajedno sa velikim rizikom od karijesa. Učestali su jednostrani i obostrani ukršteni zagrižaj. Uobičajene povezane komplikacije uključuju hroničnu upalu srednjeg uha (otitis media), gubitak sluha i povećan očni pritisak koji može prouzrokovati slepilo. Umereni do teški intelektualni invaliditet i promenljivo zaostajanje u razvoju su takođe česti kod Apertovog sindroma (više od 50% slučajeva). Prema dostupnim izveštajima, neki pacijenti imaju agenezu korpusa kalozuma, ventikulomegaliju, hidrocefalus, srasle vratne pršljenove (obično C5 - C6), a povremeno i srčane i gastrointestinalne defekte, radiohumeralnu sinostozu ili rascep veluma.