Apsans epilepsija detinjstva
Definicija
Apsans epilepsija detinjstva (CAE) je porodična generalizovana dečja epilepsija, koju karakterišu vrlo česti (višestruko dnevno) napadi odsustva, koji se obično javljaju kod dece u dobi od 4 do 10 godina, sa, u većini slučajeva, dobrom prognozom.
Pretraga
Pun naziv
Apsans epilepsija detinjstva
Kratki naziv
Sinonimi
Piknolepsija
Orpha broj
64280
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.3
OMIM
600131 607681 611136 611942 612269
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
CAE se obično javlja kod dece u dobi između 4 i 10 godine, a vrhunac je između 5 i 7 godine. Bolest se odlikuje čestim (višestrukim dnevno) napadima odsutnosti sa naglim apsens napadom. Fotosenzitivnost je prijavljena kod 18% pacijenata sa CAE. U retkim slučajevima CAE je takođe povezan sa povećanom stopom nepovoljnih bihevioralnih, psihijatrijskih, jezičkih i suptilnih kognitivnih bolesti (uključujući probleme pažnje, anksioznost, depresiju, socijalnu izolaciju i nisko samopoštovanje). Ove kognitivne brige često su komplikovane poremećajem hiperaktivnosti deficita pažnje (ADHD). Može se uočiti i intelektualna invalidnost. Pojava napada u odsustvu mlađih od 4 godine primećena je kod retke podgrupe pacijenata sa CAE, čiji deo ima encefalopatiju usled nedostatka GLUT1 (vidi ovaj pojam).
Etiologija
Iako je CAE genetski determinisan, precizan način nasleđivanja i uključeni geni ostaju u velikoj meri neidentifikovani. Mutacije u genima NIPA2 (15q11.2) koji kodira transporter magnezijuma; Za CACNA1H (16p13.3) koji kodira kalcijumski kanal T-tipa navodi se da su geni osetljivosti u kineskoj populaciji Han; GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12), GABRG2 (5q34) koji kodiraju receptore gama-aminobuterne kiseline (GABA); JRK (8q24.3) koji kodira potencijalni protein koji veže DNK; i SLC2A1 (1p34.2) koji kodira olakšani transporter glukoze, mogu biti umešani u CAE. Mutacije u CLCN2 (3q27.1) koje kodiraju hloridni kanal mogu biti lokus osetljivosti u podskupini CAE.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje epilepsiju sa mioklonim apsansom, sindrom Jeavons-a, juvenilnu apsans epilepsiju, perioralnu miokloniju sa apsansom, juvenilnu mioklonu epilepsiju, encefalopatiju usled nedostatka GLUT1, kao i izostanke povezane sa hromozomskim anomalijama (prstenasti hromosom 20, 15q13.3 sindrom mikrodelecije) (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje CAE uključuje upotrebu antiepileptičkih lekova kao što su etosuksimid, valproat i lamotrigin. Međutim, nedostatak terapijskog odgovora je čest. Levetiracetam (alternativni izbor za pacijente sa CAE i fotosenzibilnošću) ili topiramat su opcije za refraktne napade ali ne moraju biti uspešne.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se oslanja na kliničke karakteristike i elektroencefalografske nalaze dvostranih, sinhronih simetričnih šiljastih talasa, obično 3 Hz, na normalnoj pozadinskoj aktivnosti.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
CAE čini 10% do 17% svih slučajeva epilepsije dijagnostikovane kod dece školskog uzrasta. Incidenca je procenjena na 1 / 50.000-1 / 12.500 u Sjedinjenim Državama. Žene su obično više pogođene od muškaraca.