AREDYLD sindrom
Definicija
Retka genetska bolest karakteriše se lipoatrofičnim dijabetesom, blagim kraniofacijalnim dismorfizmom (poput izražene antitragalne incizure i mandibularnog prognatizma), ektodermalnom displazijom (generalizovanom hipotrihozom, abnormalnostima zuba i noktiju), hipoplazijom ili aplazijom, urogenitalnom/aplazijom dojke. Dodatno su prijavljene manifestacije koje uključuju abnormalnosti skeleta i hepatosplenomegaliju.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom akrorenalnog defekta-ektodermalne displazije-dijabetesa
Orpha broj
1133