Aritmogena desna ventrikularna kardiomiopatija
Definicija
Aritmogena kardiomiopatija desnog ventrikula (ARVC) je bolest srčanog mišića koja se sastoji od progresivne distrofije pre svega miokarda desnog ventrikula sa fibro-masnom supstitucijom i dilatacijom ventrikula, a to je klinički okarakterisano ventrikularnom aritmijom i rizikom iznenadne srčane smrti.
Pretraga
Pun naziv
Aritmogena desna ventrikularna kardiomiopatija
Kratki naziv
Sinonimi
ARVC
Aritmogena desna ventrikularna displazija
ARVD
Orpha broj
247
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
I42.8
OMIM
NULL
UMLS
C0349788
GARD
NULL
MEDDRA
10058093
Tekstualni opis
ARVC ima promenljivu kliničku sliku. ARVC može biti asimptomatska ili manifestna, obično tokom adolescencije, sa ventrikularnim aritmijama sa palpitacijama, bolovima u grudima, vrtoglavicom, umorom ili sinkopom. Svi pacijenti su u riziku od iznenadne smrti, posebno tokom napora. Iako je pretežno bolest desne komore, ARVC može takođe da uključi levu komoru (ARVC levi dominantni oblik) ili obe (ARVC biventrikularni oblik), što poslednje dovodi u kasnijim fazama do progresivne biventrikularne insuficijencije. ARVC se može povezati sa palmoplantarnom keratodermom i vunastom kosom, takozvanim kardio-kožnim sindromima (Naxos i Carvajal sindromi, vidi ove pojmove).
Etiologija
ARVC je rezultat fibro-masne zamene miokarda. Smatra se da je bolest desmozoma sa oštećenim kontaktom ćelija-ćelija i signalizacija Mutacije su primećene u genima koji kodiraju proteine srčanih desmozoma (JUP; DSP; PKP2; DSG2; i DSC2). Međutim, u manjini pacijenata otkrivene su i mutacije u ne-desmozomalnim genima (TGFβ3; TMEM43 / LUMA; DES; CTNNA3; PLN; LMNA; TTN). Pronađena je promenljiva penetracija, što sugeriše ulogu dodatne genetske ili ekološke modifikacije. Heterozigotnost složene / digenzije identifikovana je u do 25% nosioca mutacija i čini se dodatnim faktorom rizika. Nedavna istraživanja ukazuju na ulogu kanonskog Wnt signalnog puta u patogenezi ARVC-a.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje tahikardiju idiopatskog RV-a, miokarditisa, sarkoidozu i urođene srčane bolesti (vidi ove pojmove).
Tretman
Stratifikacija rizika ostaje u velikoj meri empirijska i terapijske intervencije uključuju antiaritmičke lekove poput beta blokatora, sotalol i amiodaron, kateter ablaciju, implantabilni kardioinverter-defibrilator. Kod tvrokorne kongestivne srčane insuficijencije ili nelečivih ventrikularnih aritmija može se razmotriti i transplantacija srca. Pošto je napor pokretač za napredovanje bolesti i aritmija, treba izbegavati takmičarski sport i umerene do visoke intenzivne fizičke aktivnosti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na sistemu bodovanja uzimajući u obzir strukturne i funkcionalne abnormalnosti desne komore (dilatacija, akinezija, diskinezija, aneurizme) otkrivene ehokardiografijom, MRI i angiografijom; elektrokardiografske karakteristike (obrnuti T talasi u desnim pretkordijalnim odvodima, epsilonski talasi i kasni potencijali signalom prosekom EKG-a (SAECG), grana levog snopa, blokira ventrikularnu tahikardiju,> 500 ventrikularnih ekstrasistola po 24 h); karakterizacija tkiva kod endomiokardne biopsije (fibro-masna zamena miokarda); i porodičnu istoriju. MRI sa kontrastom značajno povećava dijagnostičku osetljivost, posebno u varijantama leve komore, dok je elektroanatomskom mapiranju superiorno u otkrivanju rane zahvaćenosti RV-a.
Antenatalna dijagnoza
Iako je prenatalna dijagnoza amniocentezom izvodljiva, ona je podložna etičkim i pravnim razmatranjima.
Epidemiologija
ARVC ima prevalenciju od 1/2500 do 1 / 5.000.
Genetsko savetovanje
Kod više od polovine bolesnika bolest je porodična, pre svega autozomno dominantna sa promenljivom penetrantnošću i polimorfnom ekspresivnošću. Naxos bolest i sindrom Carvajal pokazuju autozomno recesivni način nasleđivanja. Uspeh genotipizacije zavisi od nekoliko faktora (kao što su lokacija kohorte i etnička pripadnost), pa stoga zahteva specijalizovano savetovanje.