Arnold-Chiari malformacija tip II

Definicija

Retka malformacija centralnog nervnog sistema se manifestuje kao kaudalno pomeranje malog mozga, ponsa, medule i četvrte komore kroz foramen magnum u spinalni kanal, često u vezi sa mijelomeningocelom. Ostale moguće abnormalnosti centralnog nervnog sistema uključuju delimičnu ili potpunu agenezu corpus callosum, malu četvrtu komoru, opstruktivni hidrocefalus, defekte faksa i tentorijuma, te poligiriju. Simptomi mogu obuhvatati hipotoniju, apneju praćenu cijanozom, disfagiju, opistotonus, nistagmus, spastičnost, ataksiju i okcipitalne glavobolje.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Arnold-Chiari malformacija tip 2, Chiari malformacija tip 2, Chiari malformacija tip II

Orpha broj

1136

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja