Astley-Kendall displazija

Definicija

Astli-Kendalova displazija je smrtonosna skeletna displazija, koju karakteriše dvorfizam kratkih ekstremiteta, osteogenesis imperfecta i punktatna kalcifikacija unutar hrskavice. Opisana je u manje od deset slučajeva.

Pretraga

Pun naziv

Astley-Kendall displazija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

85175

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q77.3

OMIM

NULL

UMLS

C1300228

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja