Ataksija-telangiektazija
Definicija
Redak poremećaj koji karakteriše povezanost teške kombinovane imunodeficijencije (koja utiče uglavnom na humoralni imuni odgovor) sa progresivnom cerebelarnom ataksijom. Karakterišu ga neurološki znaci, telangiektazija, povećana osetljivost na infekcije i veći rizik od karcinoma.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Louis-Bar sindrom
Orpha broj
100