Atelosteogeneza tipa I
Definicija
Sindrom Pierre Robin-a je povezan sa bolestima kostiju koje se karakterišu ozbiljnim patuljastim rastom kratkih udova, iščašenjima zglobova, deformitetima stopala, kao i karakterističnim facijalnim crtama i radiografskim nalazima.
Pretraga
Pun naziv
Atelosteogeneza tipa I
Kratki naziv
Sinonimi
Atelosteogeneza tip 1_x000D_
Hondrodisplazija gigantskih ćelija
Spondilo-humero-femoralna displazija_x000D_
AO1_x000D_
AOI
Orpha broj
1190
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
108720
UMLS
C0265283
GARD
9287
MEDDRA
Tekstualni opis
Obolela novorođenčad su ili mrtvorođena ili brzo umiru nakon rođenja i klinički se javljaju sa teškim patuljastim rastom sa kratkim ekstremitetima, dislociranim zglobovima kuka, kolena i lakta, klupskim stopalima i ako su rođeni živi imaju kardiorespiratorni zastoj. Kraniofacijalni dismorfizam opisuje istaknuto čelo, hipertelorizam, depresiju nosnog mosta sa urezanim vrhom, mikrognaciju i često rascep nepca. Postoji kontinuitet sa preklapajućim kliničkim nalazima između atelosteogeneze I, atelosteogeneze III i displazije bumeranga (vidi ove pojmove).
Etiologija
Atelosteogeneza I rezultat je heterozigotnih mutacija u eksonima 2-5 i 27-33 gena koji kodira filamin B (FLNB) koji se nalazi do 3p14.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza obuhvata druge skeletne displazije sa teškim patuljastim rastom i kratkim ekstremitetima poput kampomelne displazije, Ellis-van Creveld sindroma, ahondroplazije, metatropske displazije, Robertsovog sindroma, sindroma kratkog rebra i polidaktilije i tanatoformne displazije. Druge diferencijalne dijagnoze su i ahondrogenezea, hipofosfataza i osteogenesis imperfekta (vidi ove pojmove).
Tretman
Palijativna nega pruža se novorođenčadi koja boluje od AOI.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se može potvrditi skeletnim RTG-om, hondro-ostenom histopatologijom i genetskim testiranjem. Prepoznatljivi radiografski nalazi sadrže tešku platispondiliju, distalno suženu; skraćeni, nepotpuni ili odsutni humerus i butne kosti; skraćeni ili izvijeni radijus, ulne i tibije; hipoplastične karlice i fibule; kao i nedostatak okoštavanje metakarpala, srednjih i proksimalnih falangi. '
Antenatalna dijagnoza
Prenatalni ultrazvuk može otkriti displaziju kostiju i druge manifestacije i ima važnu ulogu u ranom otkrivanju i dijagnozi. Prenatalni ultrazvučni nalazi za AOI mogu uključivati teško skraćenje ekstremiteta i nedostatak okoštavanja dugih kostiju, skraćeni ili odsutni humerus i butne kostiji od 18 nedelje nadalje. Mogu se otkriti i drugi koštani poremećaji kao i neke dismorfne crte lica.
Epidemiologija
AOI je veoma retko opisan poremećaj.
Genetsko savetovanje
Svi slučajevi su autozomno dominantni i sporadični što je rezultat de novo mutacija u FLNB.