Atelosteogeneza tipa II
Definicija
Atelosteogeneza II je smrtonosna perinatalna displazija kosti, koju karakteriše skraćenje ekstremiteta, lobanja normalne veličine sa rascepom nepca, palčevi autostopera, karakteristični dismorfizam lica i radiografska skeletna obiležja, uzrokovana mutacijama gena za diastrofičnu displaziju sulfat transportera.
Pretraga
Pun naziv
Atelosteogeneza tipa II
Kratki naziv
Sinonimi
AO2
AOII
De la Chapelle displazija
Neonatalna oseozna displazija tipa 1
Atelosteogeneza tipa 2
Orpha broj
56304
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.5
OMIM
256050
UMLS
C0432203 C1850554 C1850555
GARD
8329
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza