Atipična glicinska encefalopatija
Definicija
Atipična glicinska encefalopatija je redak oblik glicinske encefalopatije (GE; vidi ovaj pojam) koji predstavlja pojavu bolesti ili kliničke manifestacije koje se razlikuju od neonatalne ili infantilne GE.
Pretraga
Pun naziv
Atipična glicinska encefalopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Atipična NKA_x000D_
Atipična ne-ketotička hiperglicinemija
Orpha broj
289863
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
E72.5
OMIM
617301
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Simptomi su uglavnom nespecifični i nisu slični teškim neurološkim simptomima primećenim kod novorođenčadi i infantilne GE (vidi ove pojmove). Neki pacijenti imaju blažu bolest sa početkom od kasne dojenačke do odrasle dobi, dok drugi imaju progresivno tešku bolest često kasnog početka. Takođe obuhvata pacijente sa prolaznom hiperglicinemijom, čiji simptomi u neonatalnom periodu podsećaju na neonatalne. Manifestacije uključuju kognitivni pad, poremećaje ponašanja, ataksiju, perifernu neuropatiju i optičku atrofiju.
Etiologija
Etiologija atipične glicinske encefalopatije ostaje u velikoj meri nepoznata. Objavljeno je da su neki pacijenti imali mutacije u genima koji kodiraju GCS komponente.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija atipične glicinske encefalopatije nije poznata. Do danas je prijavljeno oko 20 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Način nasleđivanja nije identifikovan kod većine bolesnika sa atipičnom glicinskom encefalopatijom