Atipični Retov sindrom
Definicija
Retov sindrom je redak genetski neurološki poremećaj definisan prisustvom dva ili više glavnih kriterijuma (gubitak stečenih svrsishodnih veština ruku, gubitak stečenog govornog jezika, abnormalnosti hoda, stereotipni pokreti ruku), periodom regresije praćen oporavkom ili stabilizacijom, i pet od jedanaest sporednih kriterijuma (problemi sa disanjem, bruksizam, poremećaji spavanja, abnormalni mišićni tonus, periferni vazomotorni poremećaji, skolioza/kifoza, usporen rast, hladne ruke i stopala, neprimeren smeh ili vrisak, smanjen osećaj bola, intenzivna komunikacija očima). Skoro isključivo pogađa devojčice, a tok bolesti varira od blažeg do težeg oblika.
Pretraga
Pun naziv
Atipični Retov sindrom
Kratki naziv
-
Sinonimi
Atipični RTT_x000D_
Varijanta Retovog sindroma
Orpha broj
3095
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili -povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
F84.2
OMIM
300672 312750 613454
UMLS
C2748910
GARD
4694
MEDDRA
Tekstualni opis
Atipične forme se mogu prezentovati sa blažom ili ozbiljnijom kliničkom slikom nego što se viđa kod tipičnog RTT. Definisano je nekoliko varijanti atipičnog RTT. i)Rano nastupajući konvulzivni tip (Hanefeld varijanta) se karakteriše konvulzijama u prvim mesecima života sa posledičnim razvojem RTT karakteristika. ii) Kongenitalna varijanta (Ronaldo varijanta) je najozbiljnija forma atipičnog RTT, gde dolazi do pojave klasičnih RTT simptoma u prvih nekoliko meseci života. iii) "forme fruste" je blaža varijanta koja se pojavljuje rano u detinjstvu sa nekompletnim i produženim tokom. iv) Forma regresije u kasnom detinjstvu se karakteriše normalnim obimom glave ali postepeno i kasnije (u kasnom detinjstvu) dolazi do regresije govora i motornih veština. v) varijanta očuvanog govora (PSD ili Zapela varijanta) je označena oporavkom nekih verbalnih i manuelnih veština.
Etiologija
Rano nastupajuči tip (Hanefeld varijanta) je često uzrokovana mutacijama na X- povezanom CDKL5 genu (Xp22). Translokacija koja uključuje NTNG1 gen (1p13.2-p13.1)je takođe identifikovana kod pacijenata sa ranim konvulzijama i atipičnom RTT. Kongenitalna varijanta (Ronaldo varijanta) je uopšteno uzrokovana mutacijama na FOXG1 genu (14q11-q13). Mikrodelecioni sindrom koji uključuje 14q12 intersticijalnu deleciju je takođe opisan sa sličnim fenotipom ali sa dodatnim simptomom dismorfije lica. Varijanta očuvanog govora (PSD ili Zapella varijanta) je uzrokovana u bar nekim slučajevima mutacijama na MECP2 (Xq28) genu, koji je takođe odgovoran za većinu slučajeva klasičnog RTT.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Angelmanov sindrom, autiza, cerebralnu paralizu, inborn greške metabolizma i ozbiljni intelektualni deficit (pogledati ove izraze).
Tretman
Trenutno, ne postoji specifičan lek za atipični RTT. Lečenje je simptomatsko i suportivno. Lekovi mogu biti potrebni kod iregularnosti disanja, poremećaja spavanja (melatonin), agitacije (risperidon), rigidnosti (karbidopa, levodopa) i motornih teškoća, a antiepileptici se mogu koristiti za kontrolu konvulzija. Takođe mogu biti potrebni anti-refluks lekovi.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj evaluaciji koristeći dijagnostički kriterijum za atipični RTT, koji jr originalno definisan od strane Hagberga 1994: atiični slučaj mora imati bar 3 od 6 kriterijuma i najmanje 5 od 11 suportivnih kriterijuma. Molekularne analize mogu biti od pomoći u potvrdi dijagnoze.
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Po izveštajima, do 32% slučajeva RTT pokazuju atipični fenotip. Prevalenca atipičnog RTT je procenjena na 1/45000. Kako i klasični RTT, atipični RTT sindrom predominantno pogađa devojčice.
Genetsko savetovanje
Genetsko savetovanje bi trebalo biti predloženo, kao i prenatalno testiranje za ženske rođake indeksnih slučajeva, koje mogu biti asiptomatičke usled smaknute X-inaktivacije.