Atipični teratoidni rabdoidni tumor
Definicija
Atipični teratoidni rabdoidni tumor (ATRT) je visoko maligni radoidni tumor centralnog nervnog sistema (CNS) (RT; vidi ovaj pojam) koji se nalazi gotovo isključivo u dece.
Pretraga
Pun naziv
Atipični teratoidni rabdoidni tumor
Kratki naziv
Sinonimi
ATRT
Orpha broj
99966
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
C49.9
OMIM
609322
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojava primarne ATRT javlja se od rođenja do odrasle dobi, sa najvećom incidencijom u prve 2 godine života. Zabeleženi su samo pojedinačni slučajevi kod odraslih. Manifestacije ATRT-a uključuju makrocefaliju, povraćanje, razdražljivost, glavobolju, apatiju / letargiju, ataksiju, ukočenost vrata i napade. ATRT se može javiti u zadnjoj fosi, četvrtom ventrikulu, cerebelarnom vermisu (sa intraventrikularnom ekstenzijom), cerebelumu (samostalno ili u kombinaciji sa supratentorijalnim tumorom), cerebralnoj hemisferi, pinealnoj regiji, prednjem režnju mozga, kičmenoj moždini ili kao rezultat metastaza bubrega RT. ATRT može uključivati pontocerebelarni ugao (CPA), što rezultira akutnim deficitom kranijalnog nerva (poput akutne paralize facijalnog nerva) kao inicijalni znak.
Etiologija
Ogromna većina ATRT tumora pokazuje bialeličnu somatsku inaktivaciju SMARCB1, supresor gena koji kodira jezgra člana kompleksa za remodeliranje SWI / SNF hromatina zavisnog od adenozin trifosfata i koji je ključni regulator ćelijske proliferacije i diferencijacije. U retkim slučajevima primećene su mutacije gena SMARCA4, koji kodiraju drugi kompleksni član SWI / SNF hromatin-remodeliranja.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje meduloblastom, ependimoblastom, primitivni neuroektodermalni tumor, karcinom horoidnog pleksusa, sindrom Ewinga (vidi ove pojmove), nediferencirani hordom, anaplastični meningiom i sarkom sitnih ćelija.
Tretman
Ne postoji standard nege za ATRT. Lečenje uključuje maksimalnu resekciju tumorske mase i postoperativno, hemoterapiju,radioterapiju sve dok je ona kompatibilna sa godinama pacijenta.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na nalazima imidžinga (magnetna rezonanca i skeniranje kompjuterske tomografije) koji pokazuju velike i hiperdenzne solidne tumore sa izraženom tumorskom nekrozom, intratumoralnim krvarenjem, zakrpljenim obrascem pojačanja i asocijacijom sa umerenim do obeleženim susednim parenhimskim edemom. Može se primetiti intratumorska kalcifikacija. Histološki pregled tumora pokazuje difuzni obrazac rasta pretežno poligonalnih ćelija, vezikularnih jezgara sa istaknutim nukleolima, visokim mitotičkim indeksom, multiplom nekrozom ili cističnim žarištima i raštrkanim ćelijama koje sadrže citoplazmatsku hijalinsku globularnu inkluziju pored jezgra (rabdoidne ćelije). ATRT može biti sastavljen samo od rabdoidnih ćelija ili, češće, može sadržati oblasti rabdoidnih ćelija koje su smeštene na područja primitivnih neuroepitelnih ćelija i / ili mezenhimsko tkivo i / ili epitelno tkivo. Tumorske ćelije su imunopozitivne na vimentin, epitelijske markere (citokeratin, antigen epitelne membrane), retko su pozitivni na mezenhimski marker S-100 i imunonegativni na dezmin, GFAP, sinaptofizin i neurofilamente. Dijagnoza se potvrđuje gubitkom nuklearnog bojenja SMARCB1 (ili SMARCA4) proteinom imunohistohemijski.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ATRT-a procenjuje se na 1–2% među svim pedijatrijskim tumorima CNS-a i 10–20% tumora CNS-a kod pacijenata mlađih od 3 godine. Procenjuje se da je stopa starosne standardizacije u Austriji 1 / 72.500 osoba godišnje.
Genetsko savetovanje
ATRT se može pojaviti sporadično ili kao deo sindroma predispozicije za RT (porodični RT; vidi ovaj pojam).