Atkin-Flaitz sindrom
Definicija
Retka X-vezana sindromna intelektualna onesposobljenost karakteriše se varijabilnim intelektualnim deficitom, makrocefalijom, niskim rastom i facijalnim dismorfizmom, kao što su istaknuto čelo, proeminentni supraorbitalni grebeni, hipertelorizam, palpebralne pukotine usmerene nadole, široki donji vrhovi nosa i lokalizovana mikrodontija. Dodatne zabeležene karakteristike obuhvataju epileptične napade, postpubertetski makroorhidizam, gojaznost, te kratke i široke ruke sa suženim prstima.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
X-vezana intelektualna ometenost, Atkin tip
Orpha broj
1193