Atozomalna agamaglobulinemija
Definicija
Agamaglobulinemija, ne-Bruton tipa (autozomna agamaglobulinemija) je retka forma agamaglobulinemije, primarne bolesti imunodeficijencije, koji se karakteriše varijabilnom imunom disfunkcijom sa čestim i ponovljenim bakterijskim infekcijama i/ili hroničnom dijareom.
Pretraga
Pun naziv
Atozomalna agamaglobulinemija
Kratki naziv
Sinonimi
Agamaglobulinemijaa, ne-Bruton tipa
Orpha broj
33110
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomon deominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D80.0
OMIM
601495 612692 613500 613501 613502 613506 615214 616941
UMLS
C1832241
GARD
9640
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti sa autozomnom agamablobulinemijom ne proizvode adekvatnu količinu imunoglobulina (Ig) i stoga su pod povišenim rizikom od razvoja infekcija. Često dolaze u kotakt sa zdravstvenim sistemom zbog dramatičnih infekcija, najčešće pre druge godine života. Sepsa, meningitis, pneumonija sa empijeomom, piodermom (udružena sa neutropenijom), teška dijarea i entorovirusne infekcije su česte. Najčešće su dobrog zdravlja između epizodičnih infekcija. Dob u kojoj nastaju tegobe je varijabilna i najčešće se javlja sa šest meseci života. Česti klinički znakovi podrazumevaju infekcije gornjih respiratornih puteva sa otitisom i sinuzitisom, kao i infekcije donjih respiratornih puteva sa pneumonijom i bronhiolotisom, kao i infekcije gastrointestinalnog trakta, kao što je dastroenteritis. Manje česte manifestacije su sepsa, meningitis, seotični artritis, osteomijelitis i pioderma. Teške bakterijske infekcije, koje zahvataju pluća i CNS mogu da uzrokuju tešku bolest pa čak i da budu život ugrožavajuće. Udružene autoimune bolesti se takođe mogu javiti.
Etiologija
Poremećaj nastaje zbog mutacija na različitim genima, koji su uključeni u razvoj humoralnog imuniteta, uključujući: IGHM (14q32.33), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) i TCF3 (19p13.3). Česti uzročnici infekcija su Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Salmonella spp i Giardia spp kao i enterovirusi.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
U diferencijalnu dijagnozu spadaju, kod muškog pola X vezana agamaglobulinemija, mijelodisplazija ili kongenitalne infekcije.
Tretman
Nema kurativnog lečenja, ali se dobra kontrola bolesti postiže ponovljenom gamaglobulinskom terapijom. Ovo se može davati intravenski (400-600 mg/kg svake 3 do 4 nedelje) ili subkutano (100 mg/kg svake nedelje). Terapiju treba započeti što je ranije moguće. Neki imunolozi zagovaraju profilaktičku primenu antibiotika uz agresivno lečenje akutnih infekcija maksimalnim dozama antibiotika.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati na osnovu rane podložnosti teškim i ponovljenim, upornim infekcijama. Naročito kada su roditelji u krvnom srodstvu ili pripadaju izolovanoj populaciji. U abnormalne laboratorijske parametre spadaju nizak nivo imunoglobulina i nizak ili čak odsutan broj zrelih B limfocita u perifernoj krvi. Molekulrno genetsko testiranje treba da odredi genetski defekt i da potvrdi dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisano manje od sto slučajeva automno naslednih agamaglobulinemija.
Genetsko savetovanje
Kod paciejnata sa ovom formom agamaglobulinemije, transmisija je najčešće autozomno recesivna, ređe autozomno dominantna. Potrebno je pružiti genetsko savetovanje zahvaćenim porodicama.