Atrofija multiplih sistema
Definicija
Multisistemska atrofija (MSA) je neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše autonomnim otkazivanjem (kardiovaskularnim i / ili mokraćnim), parkinsonizmom, oštećenjem moždanog tkiva i kortikospinalnim znakovima sa srednjim preživaljavanjem od 6-9 godina.
Pretraga
Pun naziv
Atrofija multiplih sistema
Kratki naziv
Sinonimi
Multisistemska atrofija MSA
Orpha broj
102
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G90.3
OMIM
146500
UMLS
C0393571
GARD
7079
MEDDRA
10064060
Tekstualni opis
MSA je poremećaj koji nastaje kod odraslih (> 30 godina, prosečna starost 55-60 godina). Kliničke manifestacije uključuju autonomnu inisuficijenciju (ortostatska hipotenzija, sinkopa, respiratorne smetnje (apneja u snu, stridor i inspirijumski uzdasi), zatvor, disfunkcija mokraćnog mehura (rana urinarna inkontinencija), erektilna disfunkcija kod muškaraca i Raynaudov sindrom). U nekim slučajevima se javljaju piramidni znakovi (generalizovana hiperrefleksija i pozitivan Babinski znak). MSA-p, oblik MSA sa preovlađujućim parkinsonovim karakteristikama, uključuje bradikineziju, rigidnost, nepravilni trzavi posturalni tremor i abnormalnu posturu (kamptokormija, Pisa sindrom i neproporcionalna antekolis). Pacijenti sa MSA-p mogu da razviju levodopa-indukovanu orofacijalnu i kraniocervikalnu distoniju. Klasični tremor zacijanja duvana nije čest. MSA-c je oblik MSA sa prevladavajućim cerebelarnih znakovima kao što su ataksija hoda i ekstremiteta, okulomotorna disfunkcija i dizartrija. Prevladavajuća motorička karakteristika može se vremenom menjati i pacijenti sa cerebelarnom ataksijom mogu razviti sve ozbiljnije parkinsone karakteristike, koje nadalju dominiraju u kliničkoj slici. Neuropsihijatrijske karakteristike, okulomotorna disfunkcija i poremećaji spavanja primećeni su i kod MSA i uključuju apatiju, anksioznost, depresiju, poremećaj spavanja u REM fazi i periodične terzajeve ekstremiteta u snu.
Etiologija
Etiologija MSA nije poznata, ali prisustvo citoplazmatskih agregata alfa-sinukleina, pre svega u oligodendrogliji, u kombinaciji sa neurodegeneracijom u striatonigralnim i olivopontocerebelarnim strukturama su patološka karakteristika. Mutacije COQ2 (4q21.23) (koja kodiraju enzim koji su uključeni u biosintezu koenzima Q10) prikazane su u raznim porodicama sa MSA, dok su neke varijante povezane sa povećanim rizikom za sporadični MSA.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza MSA-p uključuje Parkinsonovu bolest i druge atipične parkinsone poremećaje (progresivna supranuklearna paraliza, kortikobazalni sindrom). Diferencijalna dijagnoza MSA-c uključuje dominantno nasleđene spinocerebelarne ataksije (SCA 1, 2, 3, 6 i 7), krhki X-sindrom tremor / ataksije (FXTAS) i mitohondriopatije (mutacije gena POLG1).
Tretman
Terapija uglavnom utiče na parkinsonizam i autonomnu disfunkciju. Levodopa može prolazno da poboljša parkinsonizam (20-30% pacijenata). Nije dostupna efikasna neuroprotektivna terapija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza '' verovatnog '' MSA zahteva prisustvo parkinsonizma sa lošom reakcijom na levodopu ili cerebelarnim znakovima zajedno sa teškim autonomnim tegobama (inače neobjašnjiva urinarna inkontinencija ili ortostatski pad krvnog pritiska u roku od 3 minuta stajanja za sistolni za najmanje 30 mm Hg ili 15 mm dijagnostolnog Hg). Nalazi MRI uključuju atrofiju putamena i srednjih cerebelarnih pedunkula, kao i putaminalni i cerebelarni hipometabolizam na [18F] -fluorodeoksiglukoznoj pozitronskoj emisijskoj tomografiji. '' Definitivno '' MSA zahteva post mortem dokazivanje glijalnih citoplazmatskih inkluzija pozitivnih na alfa-sinuklein sa neurodegeneracijom striatonigralnih i olivopontocerebelarnih struktura.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost kreće se od 1 / 50.000-1 / 20.000. MSA-parkinsonski tip (MSA-p) preovlađuje u zapadnoj hemisferi, a na istočnoj hemisferi preovlađuje MSA-cerebelarni tip (MSA-c). Distribucija među polovima je podjednaka.
Genetsko savetovanje
MSA se javlja sporadično. Međutim, opisani su i neki porodični slučajevi.