Aurikokondilarni sindrom
Definicija
Aurikulo-kondilarni sindrom (ACS) predstavlena je sa dvostranim malformacijama spoljašnjeg uva (uši „upitnici“), hipoplaziju kondila mandibule, mikrostomiju, mikrognaciju, mikroglosiju i asimetriju lica. Dodatne manifestacije uključuju hipotoniju, ptozu, rascep nepca, natečene obraze, zastoj u razvoju, oštećenje sluha i respiratorne tegobe.
Pretraga
Pun naziv
Aurikokondilarni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Uši u obliku upitnika
Orpha broj
137888
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.8
OMIM
602483 612798 614669 615706
UMLS
C1865295
GARD
9798
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Ovo stanje se može klasifikovati kao bolest prvog i drugog embrionalnog faringealnog luka i karakteriše ga značajna intra- i interfamilijalna fenotipska varijacija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada ACS je zabeležena u šest višegeneracijskih porodica.
Genetsko savetovanje
Prenosi se autozomno dominantno.