Sindrom recesivne mitohondrijalne ataksije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Generalizovana junkcionalna bulozna epidermoliza, ne-Herlitz-ov tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Generalizovana junkcionalna bulozna epidermoliza, ne-Herlitz-ov tip je oblik ne-Herlitz-ove vrste jukcionalne epidermolisis bullosa (JEB-nH, vidi ovaj pojam) koju karakterišu generalizovani mehurići na koži, atrofični ožiljci, distrofija noktiju ili odsustvo noktiju...

Nedostatak transaminaze gama-amino-buterne kiseline

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak transaminaze gama-amino-buterne kiseline (GABA-T) je izuzetno redak poremećaj metabolizma GABA koji se karakteriše teškom neonatalno-infantilnom epileptičnom encefalopatijom (koja se manifestuje simptomima poput konvulzija, hipotonije, hiperrefleksije i...

Anomalija hromozoma 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Urođena paramiotonija fon Eulenburga

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Paramyotonia congenita Von Eulenburga karakteriše miotonija izazvana vežbanjem ili hladnoćom u vidu slabosti mišića. Rasprostranjenost je nepoznata. Sindrom je neprogresivan i prenosi se kao autozomno dominantna osobina. To je uzrokovano mutacijama u genu koji kodira...